肿瘤全外显子测序(组织)
临床应用
①检测近2万个基因的全部外显子区域,其中包括与肿瘤诊断、治疗(靶向、免疫、化疗等)、预后和遗传性肿瘤等相关的888个核心基因+15 个MSI位点。 ②检测的突变类型体细胞包括:点突变(SNV)、插入缺失(Indel)、核心基因的拷贝数变 异(CNV)和已知的部分基因融合(Fusion),胚系突变检测包括:点突变(SNV)、插入缺失(Indel); ③检测同源重组修复缺陷(HRD)状态,提示 PARP 抑制剂的敏感性; ④检测微卫星不稳定性(MSI)、肿瘤突变负荷(TMB)等免疫指标
样本类型
(四选一):;石蜡切片;石蜡包埋组织(玻片);新鲜组织;穿刺活检组织;全血
检测方法
NGS
报告周期
15个工作日
价格
27400元
适用人群
谁需要做这个检测?
- 在衡水已完成肿瘤手术,想了解后续用药方案和复发风险的人士。
- 在衡水接受标准治疗后效果不佳,希望寻找更多治疗选择的个体。
- 有肿瘤家族史,希望通过检测评估遗传风险并制定更精准健康管理计划的人。
- 在衡水计划使用靶向或免疫治疗前,需要基因信息指导决策的群体。
- 希望全面评估自身肿瘤基因图谱,为未来的治疗选择储备信息的个人。
这个检测能查出什么?
这项检测好比给肿瘤组织的基因进行一次‘全面人口普查’。它主要检查近2万个基因中与肿瘤发生、发展最相关的区域,特别是888个核心基因。通过这个检查,可以识别出特定的基因变化,比如‘拼写错误’(点突变/插入缺失)、‘章节重复或丢失’(拷贝数变异)以及某些‘基因融合’。这些信息能帮助我们了解:1.是否有适合的靶向药物;2.评估肿瘤突变负荷和微卫星状态,预测免疫治疗(如PD-1抑制剂)效果;3.判断是否存在同源重组修复缺陷,提示对PARP抑制剂是否敏感;4.发现可能与遗传相关的基因变化。需要了解的是,这项检测主要基于您提供的组织样本,对于血液中含量极少的循环肿瘤DNA或组织取样未覆盖到的区域,可能无法检出。
检测过程麻烦吗?
采样方式很灵活,可以根据您的情况选择:手术或穿刺留下的石蜡切片/组织块、新鲜的肿瘤组织,或者抽取一份全血(全血主要用于胚系对照分析,肿瘤检测核心仍依赖组织样本)。使用石蜡样本时无需您额外配合。如果是新鲜组织或穿刺,由专业人员在医疗操作中完成。若涉及抽血,不需要严格空腹,过程几分钟,类似常规抽血,有轻微刺痛感。您可以在衡水的合作机构完成采样,或根据指引邮寄合格的样本。
结果准确吗?安全吗?
我们采用经过验证的高通量测序技术,在合格的样本(如肿瘤细胞含量达标、保存良好的组织)基础上,对目标基因区域的检测具有很高的准确性。整个过程在专业实验室内进行,确保数据安全和隐私。检测本身是安全的,不涉及任何治疗性操作。请您理解,任何检测技术都有其局限性。如果样本质量不理想(如肿瘤细胞太少或严重降解),可能会影响结果。检测结果需要由专业人士结合您的整体情况进行解读,它是一项重要的参考信息,但不能替代全面的医疗评估。如对结果有疑问,可能需要结合其他检查或临床随访来综合判断。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 请务必确保提供的肿瘤组织样本信息(如病理类型、取样部位)准确无误。
- 若选择石蜡样本,请提前与病理科确认切片或蜡块的可用性及借出流程。
- 邮寄样本前,请仔细核对样本标签、申请单信息是否一致且清晰。
- 样本请使用检测机构提供的专用包装,并尽快寄出,避免高温环境。
- 请保持预留联系方式的畅通,以便实验室在样本有问题时能及时沟通。
- 报告出具后,建议在有经验的健康顾问或相关专业人士指导下解读。
- 检测结果为个人基因信息,请注意妥善保管,谨防泄露。
- 该检测为一次性收费的自费项目,后续的咨询服务通常包含在服务内。
用户评价 (15条,均分4.5)
我父亲是肺癌晚期,医生建议做这个检测来指导用药。报告出来得比预期快,更关键的是检测到的靶点很明确,给了我们几个可选的靶向药方案。虽然结果不乐观,但至少让我们有了清晰的方向,不再像无头苍蝇一样。
机构回复
感谢您的信任。在肺癌治疗中,明确的靶点是精准用药的关键。我们很高兴报告能为您家人提供清晰的指导路径,后续若有用药或报告的任何疑问,我们的咨询团队随时在线支持。
检测用于化疗前方案制定。价格确实不便宜,但售后服务部分值回票价。除了专业解读,他们还提供了为期一年的免费在线咨询额度,几次咨询下来,省去了我到处查资料和挂专家号咨询的奔波,省心省力。从长远看,其实是划算的。
机构回复
感谢您从综合价值角度给予的肯定。我们致力于通过持续的、可及的专业咨询服务,降低您的信息获取成本,让精准医疗真正“可用、可及”。您的省心是我们最大的目标。
咨询过程挺愉快的,顾问响应快。不过感觉他们的线上系统还有提升空间,比如查看报告时,有些关联的基因信息要点开好几层,对老年人不太友好。希望界面能更简洁直观一点。
机构回复
感谢您提出的产品体验建议。我们已经将优化线上报告查看界面、简化操作流程列入改进计划,力求让所有年龄段的用户都能便捷地获取信息。
检测本身和服务挺好的,保护隐私的意识也很强。就是在线查询进度的系统,有时候登录不太稳定,偶尔需要反复刷新。另外,希望报告出来后,除了邮件,也能有个短信提醒,这样更及时,免得老是惦记着去查邮箱。
机构回复
感谢您的肯定与细心建议。关于系统稳定性和通知方式,我们已记录并会技术部门反馈,努力优化用户体验。短信提醒是个好建议,我们将评估加入。
取样是在介入科做的,医生手法没得说。但术后压迫止血的绷带贴得太紧了,勒得我有点喘不过气,自己又不敢乱调。后来问护士,她才帮忙稍微松了一点点。觉得这种术后护理的细节可以更体贴一些,多问一句‘紧不紧’就好了。
机构回复
非常抱歉给您带来了不适。术后压迫的松紧度需要平衡止血与舒适,我们的疏忽在于没有及时主动询问您的感受。我们已经将此案例作为培训要点,强调术后主动关怀与沟通。感谢您的指正!
给妈妈做的,她是胃癌术后。最打动我的是检测前的咨询环节,顾问没有一上来就推销,而是详细问了我妈的全部病史和治疗经过,感觉是真正在为她个人情况考虑。采样室是独立的,私密性很好,妈妈不会觉得尴尬。报告装帧得像一本精装书,里面的数据图表也做得很专业,虽然有些看不懂,但交给主治医生后他说信息非常全,对后续治疗很有帮助。
机构回复
非常感谢您分享的详细体验。我们坚持“一人一策”,正是希望基于完整的个体情况提供最有价值的检测建议。报告设计兼顾专业性与呈现质感,是为了让您和您的主治医生都能便捷地获取关键信息。祝阿姨康复顺利!
报告准确性和全面性都很好,医生也表示认可。扣一分主要是觉得价格确实偏高,虽然知道技术成本高,但对普通家庭来说还是一笔不小的负担。希望能有更多普惠性的选择或者分期付款的方式。
机构回复
完全理解您的感受。全外显子测序因其技术复杂性与信息量,成本确实较高。我们一直在寻求通过技术革新和规模效应降低成本,同时也在积极探索与保险、基金的合作,以期让更多患者受益。
为了化疗前检测做的取样。技术很好,不疼。但让我有点小不满的是价格,全部下来费用不低,虽然知道技术含量高,但对普通家庭来说还是一笔不小的负担。希望能有一些普惠的政策或者分期付款的选择。报告解读是医生帮忙看的,自己看确实看不懂。
机构回复
完全理解您的感受。基因检测因技术和分析成本较高,定价上我们已尽力优化。关于费用支持方案,我们正在积极探索与金融机构合作的分期服务,感谢您的提议,这促使我们加快脚步。报告解读服务我们会一直提供。
我爸爸是肺癌,检测是为了找靶向药。预约时客服根据我们的情况,详细对比了不同检测产品的区别,没有一味推荐贵的,而是帮我们分析了性价比,感觉很实在。后来报告等待期间,我每次问进度,回复都很及时,没有石沉大海。
机构回复
感谢您对我们专业和诚信服务的评价。我们坚持根据患者的具体情况提供最合适的检测建议,并提供透明的进度跟踪服务。能为您父亲的诊疗提供支持,我们倍感荣幸。
报告里有个‘临床意义未明’的突变,我挺担心的。但解读医生没有回避,而是详细解释了为什么目前归类为未明,以及国际上正在进行哪些相关研究,未来可能有哪些转化机会。这种坦诚和前瞻性的视角,反而让我更安心了。
机构回复
感谢您的理解。科学认知有边界,对结果坦诚相告是我们的原则。我们的团队会持续追踪最新科研进展,如有关于该突变的新证据,我们会通过系统通知您。请保持关注。
对比了好几家,你们的价格属于中上,但吸引我的是包含后续一次免费的复发监测分析。肿瘤治疗是长期战,这个附加服务让我感觉不是一次买卖,而是有个长期支持。虽然单次付的钱多点,但长远看性价比不错。报告质量也确实好。
机构回复
感谢您对我们长期服务理念的认可。我们深知肿瘤动态监控的重要性,因此设计了这样的服务,希望能伴随患者整个治疗旅程。我们会信守承诺,为您提供持续的监测支持。祝您或家人治疗顺利!
我是肿瘤患者家属,来帮父亲咨询和做检测。他们的基因咨询门诊是独立房间,隔音很好,可以毫无压力地和医生深入聊家族情况。医生用的演示板画基因图谱给我看,特别直观。虽然最后价格不菲,但这种一对一的深度咨询服务和眼见为实的专业设施,让我们在迷茫中看到了希望。
机构回复
感谢您的信任。我们深知肿瘤家庭面临的决策压力,因此特别设置了私密的遗传咨询空间,希望通过可视化的专业沟通,帮助您们更清晰地理解现状与选择。我们愿持续以专业力量,陪伴每个家庭度过难关。
我是体检发现肿瘤标志物异常后做的检测。报告不光给了基因变异列表,后面还附了详细的生物学意义解释和相关的国内外研究进展摘要,让我去和医生沟通时心里特有底。专业性这块,确实没得说。
机构回复
感谢您的认可。我们相信,赋予用户足够专业的知识背景,能极大地提升医患沟通的效率与质量。报告中的研究摘要均来自权威数据库并持续更新,希望能持续为您提供支持。
作为胃癌家属,最怕流程复杂添乱。这次体验不错,从咨询、签知情同意书(电子签名就行),到查看报告,全在一个小程序里完成,不用下载一堆APP。报告解读预约也很方便,直接在小程序里选时间。数字体验做的很好。
机构回复
很高兴我们的一站式数字化平台能为您带来便利。我们始终致力于通过技术简化流程,让您能更专注于家人的病情和治疗。
作为肺癌患者家属,跑了好几家医院,最后在病友推荐下选了这项检测。最满意的是报告不仅给数据,还有后续治疗路径的梳理,包括一二三线用药建议和可能的耐药机制,跟主治医生讨论时特别有帮助。
机构回复
谢谢您的细致评价!我们的报告设计初衷就是希望能成为医患沟通的实用工具,辅助制定更个体化的治疗策略。能对您和医生的决策有所帮助,我们非常开心!
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